FKKT

Raziskovalci mednarodnega konzorcija Project MinE so v največji dosedanji analizi eksoma pri amiotrofični lateralni sklerozi (ALS) odkrili nove redke genetske dejavnike, povezane s tveganjem za razvoj te bolezni. Eksom je tisti del dednega zapisa, ki vsebuje navodila za sintezo proteinov v celici, zato pogosto skriva spremembe, ki bi lahko bile pomembne za nastanek bolezni.

Raziskava, ki so jo pod naslovom »Obsežne analize eksoma razkrivajo prispevek novih redkih različic za razvoj amiotrofične lateralne skleroze« objavili v vrhunski reviji Nature Genetics, prinaša pomemben vpogled v genetsko ozadje bolezni. V raziskavi so analizirali genetske podatke kar 13.138 bolnikov z ALS in 69.775 kontrol, rezultate pa dodatno potrdili še na neodvisni skupini 4781 bolnikov in 130.928 kontrol. Med pomembnejšimi izsledki so potrditev gena YKT6 ter dodatni indici, da verjetno pri razvoju te neozdravljive bolezni sodelujejo tudi geni HTR3C, GBGT1, KNTC1, ARPP21, DNAJC7 in CFAP410. Raziskava kaže, da je mogoče genetske dejavnike prepoznati pri več kot petini bolnikov z ALS. Med soavtorji te obsežne študije so tudi trije slovenski raziskovalci, med katerimi je prof. dr. Boris Rogelj (Institut »Jožef Stefan« in Fakulteta za kemijo in kemijsko tehnologijo Univerze v Ljubljani). 

Povezava do članka: https://www.nature.com/articles/s41588-026-02535-9